Efter seks års arbejde er det lykkedes et hold af blandt andet danske forskere at afdække gener, som har en betydning for udvikling af autisme.
Det skal hjælpe med bedre at forstå diagnosen og på sigt sikre en bedre behandling og forebyggelse, fortæller professor Anders Børglum fra Aarhus Universitet og det nationale psykiatriprojekt iPSYCH.
Han er en af de ledende forskere bag studiet, der mandag publiceres i det videnskabelige tidsskrift Nature Genetics.
- Det er et meget stort skridt fremad, fordi det er første gang, vi nogensinde har kunnet påvise bestemte risikovarianter, der er hyppige i befolkningen, og som øger risikoen for autisme.
I studiet har forskerne sammenlignet arvemassen hos 20.415 personer med autisme og 174.280 uden autisme. Derved har de identificeret fem genvarianter, som øger risikoen for autisme.
Ved at kombinere det med genetiske data fra beslægtede psykiske lidelser blev yderligere syv genvarianter identificeret.
- Tilstanden (autisme, red.) kan være meget invaliderende for dem, der rammes. For at kunne udvikle behandling må vi forstå meget bedre, hvad der er årsag til udviklingen, siger Børglum.
Diagnosen er mere udbredt, end de fleste tror, oplyser Landsforeningen Autisme. Omkring 70.000 personer i Danmark er autister, hvilket svarer til mere end 1 ud af 100.
Det er en medfødt neurologisk udviklingsforstyrrelse, som gør, at mange autister eksempelvis tolker det, der siges, meget konkret.
Ironi, sarkasme, ord med dobbeltbetydning eller noget sagt mellem linjerne opfanges altså sjældent af autister. Desuden kan det være sværere for autister at agere i sociale sammenhænge.
Foruden de tolv risikogener, der er afdækket, har studiet også påvist genetiske undergrupper af autisme.
Selv om det på dette stadie ikke får en direkte betydning for autister, er det et skridt mod bedre vejledning og behandling i fremtiden, vurderer Anders Børglum.
- Det er et skridt på vejen dertil.
- Første skridt er at finde ud af, hvilke biologiske processer er påvirket og ude af balance i hjernen. Derved kan vi få idéer til, hvordan vi kan påvirke de ubalancer og få dem så tæt på en normal funktion, at man ikke får samme grad af symptomer, siger han.
Anders Børglum kalder opdagelsen et gennembrud på området.
Han og de øvrige forskere bag projektet er i gang med at grave dybere inden for området med et nyt studie.
/ritzau/
Du vil modtage en email med et link du skal klikke på, for at verificere din mailadresse. Når du har gjort det, vil du begynde at modtage nyhedsbrevet.
..og din tilmelding blev ikke registeret.
Klik eventuelt her, og prøv igen, eller kontakt os på avisen@avisen.dk. Så hjælper vi dig med at blive tilmeldt.