Administration 

Ny forståelse af gådefuld 'arvelig hævelse'

PRM / Ny forståelse af gådefuld 'arvelig hævelse'

Dette er en pressemeddelelse leveret af Via Ritzau.

Pressemeddelelse fra Aarhus Universitet: Health

En overarm, der hæver til dobbelt størrelse. En mave, der uforklarligt svulmer op og giver koliksmerter, opkastninger eller diarré. Eller den livstruende variant: En voldsom hævelse af ansigt, læber, tunge og strubehoved med risiko for blokering af luftvejene og kvælningsdød.

Sådan kommer den mystiske sjældne sygdom arveligt angioødem eller på dansk 'arvelig hævelse' til udtryk. Hævelserne opstår, fordi patienterne mangler et bestemt proteinstof i blodet, C1-inhibitor, hvilket får karrene til at lække væske. Når et anfald - med dages, ugers eller måneders mellemrum - sætter ind, skal man medicineres hurtigt og korrekt, men det er stadig en farlig og besværlig måde at leve på. Og nu, godt 50 år efter de første detaljerede beskrivelse af arveligt angioødem, er der afgørende ny viden om sygdommens biologi:

"Det er lykkedes at kortlægge, hvad der sker i de leverceller, som producerer det protein, patienterne mangler. Det er første afgørende skridt i retning af at kunne behandle patienterne med genterapi, hvilket er det interessante langtidsperspektiv af vores studie," siger professor MSO Jacob Giehm Mikkelsen fra Institut for Biomedicin ved Aarhus Universitet.

En dominerende negativ effekt

Forskningsprojektet dokumenterer, at de arvelige genmutationer, som patienterne har med fra deres ene forælder - og som udtrykker proteinet C1-inhibitor - påvirker det raske gen fra deres anden forælder negativt. Eller som det hedder i forskningsartiklen, der netop er publiceret i JCI, The Journal of Clinical Investigation: Dominant negative SERPING1 variants cause intracellular retention of C1-inhibitor in hereditary angioedemia.

"Et af sygdommens mysterier har været, hvorfor patienterne producerer så lidt af proteinet," siger cand. scient. Didde Haslund, der er ph.d.-studerende og første-forfatter på artiklen.

"For med to arveanlæg - et defekt fra den ene forælder og et normalt fra den anden - skulle man tro, at produktionen ville være cirka halvdelen af normale dosis. Men de her patienter producerer kun 10-20 pct. af et normalt niveau, og nu har vi for første gang en forklaring på celleniveau, og den er afgørende for det videre arbejde med genterapi som et fremtidigt behandlingstilbud," siger hun.

Forveksles tit med allergi

Et af sygdommens problemer er, at den kun rammer et sted mellem 1 ud af 10.000-50.000 mennesker. Det svarer til, at færre end 330 personer i Skandinavien har fået diagnosen, og det har som uheldig konsekvens, at læger jævnligt forveksler de voldsomme hævelser med allergi - men allergimedicin har ingen virkning på et anfald.

"Man stiller diagnosen ved en blodprøve, der måler koncentrationen og funktionen af C1-inhibitor i blodet, men det kræver, at man som læge er opmærksom på, at sygdommen findes," siger Jacob Giehm Mikkelsen og peger dermed på et tankevækkende aspekt ved det at forske i en sjælden sygdom.

"Man kan få den tanke, at patienterne er så få, at man måske bør bruge kræfterne på noget, der kan hjælpe nogle flere. Men omvendt har vi jo en national strategi for sjældne sygdomme, fordi patientgruppen samlet set er stor. De enkelte sjældne sygdomme rammer ikke mange mennesker, men sammenlagt er der mellem 30.000 og 50.000 danskere, som har en sjælden diagnose," siger han.

Vi blev inviteret ind i klubben

Arveligt angioødem er kendetegnet ved, at anfaldene kommer pludseligt og uventet. De kan provokeres af alt fra fysisk anstrengelse til nervøsitet og anden psykisk stress - og af infektioner, hormonelle faktorer og enkelte lægemidler.

De diagnosticerede patienter tilknyttes for de flestes vedkommende Odense Universitetshospital, der er nationalt kompetencecenter for behandling, og det var da også en professor og forskningsleder derfra, Anette Bygum, der i sin tid kontaktede Jacob Giehm Mikkelsen for at spørge til mulighederne for genterapi - og derigennem vakte hans nysgerrighed.

"Annette Bygums henvendelse blev for hele holdet bag projektet starten på en rejse ind i en verden, som vi, der normalt arbejder med basalforskning, ikke færdes i til daglig. Vi har diskuteret vores forskning med behandlere, præsenteret resultaterne for patienter og internationale patientforeninger, og vi har delt vores erfaringer med industrien. Vi blev inviteret ind i klubben, og det er der jo kommet både et interdisciplinært projekt og et afgørende forskningsresultat ud af, siger Jacob Giehm Mikkelsen.

Kort om arveligt angioødem

  • Arveligt (eller hereditært) angioødem skyldes mangel på et bestemt proteinstof i blodet - C1-inhibitor.
  • Sygdommen viser sig ofte i barnealderen med pludselige anfald af hævelser udvendigt og indvendigt i kroppen - diagnosen stilles med en blodprøve.
  • Patienter med akutte alvorlige anfald skal behandles på nærmeste skadestue eller sygehus med C1-inhibitor-koncentrat eller tilsvarende - ikke med allergimedicin. De fleste diagnosticerede patienter er i Danmark udstyret med en nødmedicin, de selv kan tage, når de oplever hævelser.
  • Arveligt angioødem findes hos mindst 30 familier i Danmark.

Bag om forskningsresultatet

  • Fakta om studietype: Studiet er baseret på en ny cellemodel, der gør det muligt at studere sekretion og ophobning af C1-inhibitor i celler, bl.a. via fluorescens-mikroskopi. Hertil kommer studier i bindevævsceller isoleret fra hudbiopsier fra patienter. Undersøgelsen bygger på sygdomsgener fra i alt 16 patienter med arveligt angioødem.
  • Samarbejdspartnere på projektet er læge og professor Anette Bygum, Odense Universitetshospital og lektor Lene Niemann Nejsum, Institut for Klinisk Medicin, Aarhus Universitet.
  • Studiet er finansieret af Fonden af 1870, Robert Wehnerts og Kirsten Wehnerts Fond, Aage Bangs Fond, A. P. Møller Fonden (Fonden til Lægevidenskabens Fremme), Oda og Hans Svenningsens Fond, Lundbeckfonden og PhD-skolen ved HEALTH, Aarhus Universitet.
  • Find artiklen Dominant negative SERPING1 variants cause intracellular retention of C1-inhibitor in hereditary angioedemia.

Kontakt:

Cand. scient., ph.d.-studerende Didde Haslund Institut for Biomedicin v/ Aarhus Universitet Mail: didde.haslund@biomed.au.dk Mobil: 31 51 51 90 Professor MSO Jacob Giehm Mikkelsen Institut for Biomedicin v/ Aarhus Universitet Mail: giehm@biomed.au.dk Mobil: 26 23 82 36

Læs hele pressemeddelelsen på Via Ritzau her:

Breivik i retten
Nyheder

Breiviks sag skal igen for retten

Indgang til en Netto-butik
Nyheder

Netto opfordrer sine kunder til prepping

MitID på mobiltelefon
Nyheder

Slut med MitID på disse telefoner

Mand på den røde løber
Kendte

Gustav Salinas ramt af stress

Portræt af kok
Nyheder

Ny dansk restaurant får tre michelinstjerner

mand med solbriller på pressemøde
Nyheder

Kræver nye afhøringer i Eurovision-sag

Hvidt palæ
Nyheder

Villa til 60 mio. på tvangsauktion

Byretten i København
Nyheder

Banker finder fejl i 20.000 sager

mand flankeres på vej til retten
Kendte

Popstars-Jon risikerer fængsel

fugl sidder på træ
Nyheder

Sjælden fugl får unger i Danmark for første gang i 65 år

fodboldfans
Sport

Derfor går vi så meget 
op i fodbold

skilt på tv2 bygning
Krimi

Afvist i retten: TV 2

må vise dokumentar

politi til stede på vej
Krimi

Drabsforsøg i frisørsalon:

Tre mænd fundet

skyldige

person går på gaden
Nyheder

Vil forbyde sociale medier

for unge under 15 år

Nyheder

Budtjeneste forlader

Danmark

to personer smiler
Film og TV

EM-holdet:

Hyldes i Tivoli 

mand poserer
Kendte

Skuespiller skudt

og dræbt 

fodboldfans på stadion
Sport

Aktien styrtdykker

kvinde poserer
Kendte

Sofie Gråbøl bliver

vicepræsident 

mand går på fodboldbane
Sport

Efter nedrykning:

Fyrer fodbolddirektør

lastbil ligger på siden
Krimi

Lastbil væltede

på havn 

Mads Claus Rasmussen/Ritzau Scanpix
Nyheder

Topadvokat fyret før

TV 2-dokumentar

lyn på himlen
Nyheder

Lyn slog ned

i hest 

person står med barn
Nyheder

Køligere vejr på vej 

ødelagte bygninger
Nyheder

USA: Tornadoer

dræber mindst ni

mand og kvinde
Kendte

Vild med dans-stjerne:

Scorer nyt værtsjob

lotto-kupon
Nyheder

Syv nye danske 

lotto-millionærer

menneskemængde
Nyheder

Knivdræbt 15-årig:

Mindes med digt og blomster

fodboldspillere
Sport

I tårer efter vild afgørelse

mand og kvinde
Nyheder

Dronning Mary:

Får fødselsdagsgave

Sport

FC Midtjylland: 

Jubler over guldet

mennesker i Tivoli
Nyheder

Storskærm i Tivoli

mand
Kendte

Kendt tv-vært: 

Er blevet far

folk under regnslag
Nyheder

Ramt af 5000 lyn 

mennesker på balkon
Nyheder

Fejret med fællessang:

Kongens første fødselsdag 

tre mennesker
Krimi

Efterforsker hærværk

mod valgplakater

folk på stranden i Tel Aviv
Nyheder

Hamas-angreb

mod Tel Aviv 

Et bord med mad og glade gæster
Mad og drikke

Brug grillen hele året

et jordskred
Nyheder

Hundreder dræbt efter jordskred

Grundloven åben på et bord
Debat

Johnny Larsen: Ny grundlov nødvendig

et par ser på hinanden forelsket
Film og TV

Notting Hill 25 år

Derfor holder den ikke i dag

blå blink
Krimi

30-årig er svært tilskadekommen efter overfald på Hovedbanen

en golfspiller på banen
Kendte

Golfstjerne dør pludseligt 30 år gammel

Fire planeter i rummet
Helt vildt

NASA: Planet med 42 grader tæt på Jorden

en mand med solbriller taler
Kendte

Richard Sherman er død

Folk råber til en konference
Nyheder

Trump mødt med buhråb 

Fodboldspillere på en bane
Sport

Brøndby: Guldfest eller nedtur

regnen siler ned på et tag og tagrende
Nyheder

Søndag rammer det første skybrud:
Sådan sikrer du dig

mange forsamlet på en bar
Nyheder

Ikonisk bar lukker

en lille dreng ved et maleri
Helt vildt

Her er han: Verdens yngste kunstner og kun halvandet år gammel

Nyheder

Rusland bomber byggemarked

- to dræbt og 33 såret

en pakke medicin
Sundhed

Studie:
Ozempic kan forebygge
kronisk sygdom

OB-fans
Sport

OB rykker ud af Superligaen

lotto kupon
Nyheder

Spille-held i Eurojackpot:

Nye danske millionærer

politiafspærring
Krimi

Ni anholdt efter knivstikkeri

kystlinie
Nyheder

Lort i vandet: 
Her skal du ikke bade

pengesedler og mønter
Nyheder

Børnetøjsfirma er

reddet fra konkurs

brændende bygning
Krimi

Brand i højhus

menneskemængde til koncert
Nyheder

Snart udsolgt

blå blink
Krimi

19-årig mand

stukket i brystet 

to boksere i ringen
Sport

Øretæver i luften:

Pakker flinke-Dina væk

netto - logo
Nyheder

Smutter også fra Priden

portræt mand
Nyheder

Vil give Trump

mundkurv på 

Portræt af Pernille Højmark
Kendte

Pernille Højmark

dolket i ryggen:

Ærgerligt

Rikke Marie Madsen på banen
Sport

Landsholdsspiller

er gravid

Nyheder

Løkke: Israel skal

efterleve FN-dom

Stine Bosse
Nyheder

Vil erstatte

kroner med euro