Mellem 25.000 og 30.000 danskere har en sygdom eller et handicap, der er så sjældent, at de færreste af os har hørt om dem.

Manglende viden om de sjældne diagnoser betyder årevis uden en diagnose og ordentlig hjælp. Konsekvensen kan være et ødelagt arbejds- og familieliv.

Sådan advarer flere organisationer, der repræsenterer mennesker, der har sjældne lidelser.

”Du kæmper mod en uvidenhed i systemet, når du har en sjælden sygdom,” siger Annelise Lauridsen.

Hun er bestyrelsesmedlem i foreningen ’Voksenmobning Nej Tak’ med ansvar for sundhedsområdet og har netop selv fået konstateret den sjældne sygdom Dercums sygdom. Det har taget næsten ti år at få diagnosen.

”Ingen kender de sjældne sygdomme. Det er lige fra praktiserende læger til sygehuslæger. Derfor kan du rulle rundt i systemet år efter år uden at få en diagnose,” siger Annelise Lauridsen.

Direktør: Det er generelt

Sjældne Diagnoser er en sammenslutning af 47 foreninger for familier med sjældne sygdomme og handicap.

Ifølge direktør Lene Jensen er uvidenhed omkring de sjældne sygdomme den største udfordring i forhold til at få den rette diagnose. Hun peger på, at det har store menneskelige konsekvenser for de mennesker, der ikke kan få sat et navn på deres sygdom.

”Folk kan få varige skader, som kunne være undgået, hvis de var blevet diagnosticeret tidligere og havde fået behandling. For det andet mister den syge sine personlige ressourcer i sådan et forløb. Det kan gå meget hårdt ud over arbejdslivet og familielivet,” siger Lene Jensen.

Lægeformand: Letkøbt kritik

Formand for Dansk Selskab for Almen Medicin og praktiserende læge, Lars G. Johansen, erkender, at der er plads til forbedring.

Men det er urimeligt at bebrejde de praktiserende læger, at de ikke på stående fod kan diagnosticerer de omkring 800 sjældne sygdomme, der findes, mener han.

”Det er altid let at skyde efter en praktiserende læge oppe fra Elfenbenstårnet. Jeg tror bestemt og ærligt, at vi kan blive bedre til det, men der vil altid være en fase, hvor tingene er uklare, og vi skal søge os frem,” siger Lars G. Johansen.

Han påpeger, at landets praktiserende læger netop skal have en bred viden, og ikke er specialister:

"De er ikke eksperter. Derfor er en praktiserende læge pisket til at søge information, når han støder på noget,  der bare er nogenlunde sjældent. Det gælder ikke bare de meget sjældne sygdomme.”

Bedre adgang til informationer for læger

En arbejdsgruppe under Sundhedsstyrelsen arbejder lige nu på at udarbejde en national strategi for sjældne sygdomme og handicap. Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser sidder med ved bordet sammen med blandt andre læger, kommuner og regioner.

Et væsentligt indsatspunkt i den nationale strategi er dels et behov for mere viden og dels en systematisk formidling af viden om de sjældne sygdomme og diagnoser, siger direktør Lene Jensen:

”Der er behov for en langt mere bevidst formidlings-strategi, sådan at  fagpersoner ved, hvor de får fat i viden om sjældne sygdomme. Det er en forudsætning for at få den rigtige behandling og den rigtige støtte.”

Det er Lars G. Johansen er i.

”Vi skal ikke lære alle læger om alle sjældne sygdomme. Vi skal gøre det lettere at søge information. Ingen kender til alle forgiftninger, men vi har alle nummeret til forgiftningscentralen, så vi kan hjælpe patienter i løbet af minutter. Hvis vi kan lave noget tilsvarende, så har vi jo en samarbejdspartner, som vi vil kunne elske," siger han.