Administration 

Job i ruiner: 25.000 har en usynlig sygdom

”Det kan gå meget hårdt ud over arbejdslivet og familielivet,” siger Lene Jensen, direktør i paraply-organisationen Sjældne Diagnoser, der er en sammenslutning af 47 foreninger for familier med sjældne sygdomme og handicap. (Foto: Colourbox)

Op mod 30.000 mennesker er for syge til at arbejde, men der går årevis før de får en diagnose. Folk med sjældne sygdomme får for ringe hjælp, lyder det.

Mellem 25.000 og 30.000 danskere har en sygdom eller et handicap, der er så sjældent, at de færreste af os har hørt om dem.

Manglende viden om de sjældne diagnoser betyder årevis uden en diagnose og ordentlig hjælp. Konsekvensen kan være et ødelagt arbejds- og familieliv.

Sådan advarer flere organisationer, der repræsenterer mennesker, der har sjældne lidelser.

”Du kæmper mod en uvidenhed i systemet, når du har en sjælden sygdom,” siger Annelise Lauridsen.

Hun er bestyrelsesmedlem i foreningen ’Voksenmobning Nej Tak’ med ansvar for sundhedsområdet og har netop selv fået konstateret den sjældne sygdom Dercums sygdom. Det har taget næsten ti år at få diagnosen.

”Ingen kender de sjældne sygdomme. Det er lige fra praktiserende læger til sygehuslæger. Derfor kan du rulle rundt i systemet år efter år uden at få en diagnose,” siger Annelise Lauridsen.

Direktør: Det er generelt

Sjældne Diagnoser er en sammenslutning af 47 foreninger for familier med sjældne sygdomme og handicap.

Ifølge direktør Lene Jensen er uvidenhed omkring de sjældne sygdomme den største udfordring i forhold til at få den rette diagnose. Hun peger på, at det har store menneskelige konsekvenser for de mennesker, der ikke kan få sat et navn på deres sygdom.

”Folk kan få varige skader, som kunne være undgået, hvis de var blevet diagnosticeret tidligere og havde fået behandling. For det andet mister den syge sine personlige ressourcer i sådan et forløb. Det kan gå meget hårdt ud over arbejdslivet og familielivet,” siger Lene Jensen.

Lægeformand: Letkøbt kritik

Formand for Dansk Selskab for Almen Medicin og praktiserende læge, Lars G. Johansen, erkender, at der er plads til forbedring.

Men det er urimeligt at bebrejde de praktiserende læger, at de ikke på stående fod kan diagnosticerer de omkring 800 sjældne sygdomme, der findes, mener han.

”Det er altid let at skyde efter en praktiserende læge oppe fra Elfenbenstårnet. Jeg tror bestemt og ærligt, at vi kan blive bedre til det, men der vil altid være en fase, hvor tingene er uklare, og vi skal søge os frem,” siger Lars G. Johansen.

Han påpeger, at landets praktiserende læger netop skal have en bred viden, og ikke er specialister:

"De er ikke eksperter. Derfor er en praktiserende læge pisket til at søge information, når han støder på noget,  der bare er nogenlunde sjældent. Det gælder ikke bare de meget sjældne sygdomme.”

Bedre adgang til informationer for læger

En arbejdsgruppe under Sundhedsstyrelsen arbejder lige nu på at udarbejde en national strategi for sjældne sygdomme og handicap. Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser sidder med ved bordet sammen med blandt andre læger, kommuner og regioner.

Et væsentligt indsatspunkt i den nationale strategi er dels et behov for mere viden og dels en systematisk formidling af viden om de sjældne sygdomme og diagnoser, siger direktør Lene Jensen:

”Der er behov for en langt mere bevidst formidlings-strategi, sådan at  fagpersoner ved, hvor de får fat i viden om sjældne sygdomme. Det er en forudsætning for at få den rigtige behandling og den rigtige støtte.”

Det er Lars G. Johansen er i.

”Vi skal ikke lære alle læger om alle sjældne sygdomme. Vi skal gøre det lettere at søge information. Ingen kender til alle forgiftninger, men vi har alle nummeret til forgiftningscentralen, så vi kan hjælpe patienter i løbet af minutter. Hvis vi kan lave noget tilsvarende, så har vi jo en samarbejdspartner, som vi vil kunne elske," siger han.

et par smiler til fotografen
Kendte

Monetz-parret sætter
villaen til salg

et kort
Nyheder

Her kommer Danmarks største erhvervsområde til at ligge

en tennisspiller jubler
Sport

Clara Tauson
tager stor sejr

eeee
BREAKING

KFC i Danmark

meldes konkurs

to smilende kokke
Kendte

Jesper Kochs
afløser er fundet

en fladfisk
Nyheder

Dødelig bakterie kan få konsekvenser for fiskefirma

mange personer stillet op til fotografering
Film og TV

Nu genopføres Badehotellet

larver
Nyheder

Giftig larve nu

fundet i Jylland

en politibil på en festivalplads
Krimi

Tissende kvinder

filmet med
vildtkamera på festival

udrykningsblink på taget af politibil
Krimi

Stor teenager sigtet for overgreb på niårig

bygninger lavet i lego
Nyheder

Verdens største

Legoland slår dørene op

beredskab i arbejde
Nyheder

Mindst 24 døde - mange børn er savnet

politifolk på villavej
Krimi

Kvinde fundet død i villakvarter

Ældre par, hun iført solbriller
Kongelige

Eks-konge opereret for kræft

Elefant spiser
Nyheder

Turister dræbt af elefant

Nyheder

Efter 102 år:

Seinen åbnes

for badegæster

Krokodille i vand
Dyreliv

Gigantiske krokodiller på vej til Falster

Togkupe seet inde fra
Krimi

Mand udvises: 

Voldtog 16-årig pige

i regionaltog

lang bil-kø på motorvej
Krimi

Lang kø:

Lastbil væltet på motorvej

tv-værten Melvin med sin mor
Kendte

Dansk tv-vært

køber fodboldklub

mand kigger op mod kameraet
Kendte

Lars Løkke: 

Hjem til Græsted

blåt blink på politibil
Krimi

19-årig får 12 års fængsel 

tre mennesker sidder i sofa
Kendte

Hit-serie vender tilbage

Bus på siden i grøft
Krimi

Busulykke i Tyskland:

Danskere var ombord

Mand på pressekonference
Sport

Her er Vingegaards nye Tour de France-våben

Nyheder

Tankstation er eksploderet 

Mand med solbriller i panden smiler
Kendte

Tarantino-stjerne død

mennesker på  fetival
Nyheder

Våd weekend i vente

portræt af mand med rød kasket
Nyheder

Trump er skuffet 

en mand kigger ind i kameraet
Kendte

Remee risikerer at

miste sit kørekort

en tennisspiller knytter næven
Sport

August Holmgren i ny

vild sejr i Wimbledon

mange passagerer samlet i lufthavn
Nyheder

Flystrejke rammer 300.000 rejsende

en restaurant set udefra
Nyheder

Kendt hotel og
restaurant lukker

madpandekager i et fad
Nyheder

Solgt i hele landet
- spis dem ikke

bowlingkugler
Nyheder

Bebudet konkurs: Bowlingcentre foretog mystisk lukning

to kvinder kommer gående og snakkende
Nyheder

Von der Leyen håber på toldaftale med Trump men forbereder sig på sammenbrud

en mand smiler bredt
Krimi

Dom i største sag
om coronasvindel

sort-hvidt foto af Maude
TV/Streaming

Matador forsvinder fra DR-tjeneste

En mand og en kvinde med en mannequin iført rødt lingeri imellem sig
Nyheder

Sexshop med millionunderskud

Skiltet foran retten i Hjørring
Krimi

Skyldig: Dræbte og voldtog 13-årig pige i Hjallerup

Indgangen til retten i Lyngby
Krimi

Skolepædagog skal i fængsel for krænkelser af piger

Sport

Medier: Fodboldstjerne dræbt i ulykke

facade af en bygning på Nørrebro
Krimi

Fire mænd tiltalt for brandattentat mod dansk NGO

Gul parkeringsbøde i forrude
Nyheder

FDM: Nu er kontroversiel parkeringsbøde helt forbudt

Et kæmpe område med åben ild
Nyheder

Skovbrand hærger danskerparadis

Døren til en politibil
Krimi

Vanvidskørsel: 
19-årig kvinde greb rattet med 110 i timen

To voksne kvinder holder om hinanden, den ene har et barn på skødet
Nyheder

Færgeforlis ved tropeø: 
38 meldt savnet

et potourri af billeder
Debat

Søren Baastrup: Den sindssyge sommerguide

lille flyver ligger på hovedet i mark
Krimi

Fly styrtet på mark

redningsfolk slukker brand
Nyheder

Hamas nærlæser

forslag til våbenhvile

annette heick mellem sine forældre
Kendte

Heick optræder

på Roskilde Festival

billede af en vindmølle
Nyheder

Vestas i flot stigning

helikopter på skyet baggrund
Krimi

Drukneulykke ved

Roskilde Festival

folk solbader på strand
Nyheder

DMI:

Meget mere varme på vej 

rødhåret kvinde og mand i sort jakkesæt
Kendte

Reality-stjerne klar

til Vild med dans

Nyheder

Diddy: Her er dommen

frokosttallerken med laks
Nyheder

Spis det ikke: 

Solgt over hele landet

Nyheder

Flertal udenom regeringen

vil forbyde mandatkøb

Mand sidder ved bord med en kvinde på hver sin side.
Kendte

DiCaprio spottet i København

Mand på den røde løber
Kendte

Få dage før starten:

Rolf dropper touren

pollitilogo på hvid baggrund
Krimi

Lade brændt fuldstændig ned 

Togstamme
Nyheder

DSB advarer

Forskellige slags solcreme
Sundhed

Denne solfaktor bør du bruge

Vindmølle
Nyheder

Folkeaktie i voldsom stigning

Ambulance holder på vej
Krimi

Fundet død på vej

To personer under solparaply
Rejser

Sådan dækker rejseforsikringen ved ekstrem varme

tagning fra retssal
Kendte

Jury i Diddy-sag er enige om fire ud af fem anklagepunkter

træer i regnvejr
Nyheder

DMI varsler farligt vejr 

person står udenfor i varmt vejr
Nyheder

2-årig dreng død:

Glemt i varm bil

person på festival
Nyheder

Roskilde Festival:

Varmerekord står for skud

par poserer ved galla
Kendte

Meldes klar til

Vild med dans

Sport

Stor dansk overraskelse

i Wimbledon

billede af restaurant der ligger ved sø
Nyheder

Noma åbner i USA

kokosnød med sugerør
Mad og drikke

Tilbagekalder kokosnød

Kassebil fra Forsvaret
Krimi

Fandt dynamit på loftsrum

gade i randers
Krimi

Karatespark og ukvemsord:

Mand terroriserer gade 

tennisspiller i aktion
Sport

Tauson får første sejr

i Wimbledon

et livreddertårn
Nyheder

Det betyder badeflagene

Et fly i luften
Rejser

Gigantisk handel: SAS køber 55 fly